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地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是临床上常见的遗传性溶血性疾病，多见于东南亚、地中海等地区，因其最早是在地中海沿岸地区发现，故称为地中海贫血。
我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。在临床上，地中海贫血是什么原因导致的？该如何预防和治疗呢？
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血是由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病，具体是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，导致红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。地中海贫血和普通贫血的发病机制不同。
普通贫血是因为饮食中缺乏铁质，导致红细胞数量过少，输送氧气能力不足，通过补铁可以改善或治愈；而地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷，而非数量不足，药物无法治愈。
二、地中海贫血有哪几种类型？
地中海贫血最常见的类型为α-地中海贫血，其次为β-地中海贫血，比较少见的有δ-地中海贫血和γ-地中海贫血等。
1. α-地中海贫血
这种类型主要是由于α珠蛋白生成障碍引起，如α珠蛋白肽基因缺失或突变。根据α基因缺失或突变的数目和临床表现又可分为4型。
① 静止型α珠蛋白生成障碍性贫血：患者无症状或实验室异常。
② 轻型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称标准型α珠蛋白生成障碍性贫血，患者无症状或轻度贫血。
③ 中间型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称血红蛋白H病，大多在婴儿期已出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸等症状，重者需要定期输血和排铁治疗。感冒、发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，可危及患儿生命。
④ 重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称Hb Barts胎儿水肿综合征，常导致孕晚期流产、死胎或胎儿出生半小时内死亡。
2. β-地中海贫血
这种类型主要是由于β珠蛋白生成障碍引起，根据其临床表现可分为3型。
① 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血：患者无症状或轻度贫血。
② 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血：多在幼童期即出现贫血、贫乏无力、肝脾大等症状。
③ 重型β珠蛋白生成障碍性贫血：患儿出生时无明显症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血；1岁后颅骨发生改变，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。因过多的铁沉积于心肌、肝脏、胰腺、脑垂体等脏器而引起该脏器功能损害，最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。该病患儿必须靠输血维持生命，如不治疗，患儿多于5岁前死亡。
三、如何治疗地中海贫血？
轻型地贫无需特殊治疗。中间型地贫可采取输血和去铁治疗，平时生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者只能依靠长期输血、使用除铁剂维持生命，但即便如此，患者体内的铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。
四、如何预防地中海贫血？
地中海贫血是一种由基因缺失或突变引起遗传性疾病，目前尚无特殊治疗方法，主要以预防为主。该病的遗传规律遵循孟德尔遗传定律，即如果夫妻双方都是地贫基因携带者，那么他们有25%的可能生出健康宝宝，50%可能生出没有症状的轻型携带者，另有25%的可能生出重型地贫儿。如果夫妻只有一方携带地中海型贫血基因，胎儿不会有严重的后果。
由于大多数人只是地贫基因携带者，不会表现出任何症状或者症状非常轻微，容易被忽略。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
夫妻双方在结婚前进行婚前检查，怀孕后定期进行产前检查。产检如果提示妻子是地中海贫血基因携带者，丈夫应到医院检查；如果夫妻同时带有同型地中海型贫血基因，孕妇还应进行产前诊断。
【重要提醒：本文出于科普之目的仅供参考，不作为诊断、诊疗之依据，具体请就医并遵医嘱】
【来源：钦州市灵山县人民医院 吴丽丽】
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