地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是一种可以严重影响新生儿生长发育的单基因遗传病，本病可防难治，因此防治地中海贫血需采取孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。
近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3-12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等，而且地贫患儿寿命大大短于正常人。
如何诊断？可先进行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。建议同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。
如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，应在备孕前至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询，了解子代患重型地贫的风险。 （via 北京清华长庚医院）
来源： 北京12320在聆听
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